Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati; la distrofia miotonica, che affligge una persona ogni 8.000; e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, che interessa una persona ogni 20.000 (N.B: i dati sono riferiti al Regno Unito).. Da uno studio scientifico pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, emergono nuovi elementi per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne – una delle più frequenti forme di miopatia ereditaria, la cui conseguenza è un progressivo e irreversibile indebolimento della struttura e della funzione dei muscoli scheletrici. La ricerca è a cura di un team dell’Istituto di chimica.
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Cosa causa, quando si manifesta e quali sono le conseguenze della distrofia muscolare di Duchenne. E’ una malattia rara neuromuscolare che colpisce prevalentemente i maschi ed è causata da mutazioni nel gene che codifica la distrofina, una proteina indispensabile per il funzionamento del tessuto muscolare.Tipicamente si manifesta tra i 2 e i 5 anni di età con debolezza dei muscoli degli.. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi trasmessi da un genitore (ereditari), nei quali si verifica un deperimento dei muscoli. Chi soffre di distrofia muscolare eredita anomalie nei geni che controllano lo sviluppo e la funzione dei muscoli. A seconda dei tipi di distrofia muscolare sono interessati muscoli diversi.
